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La poliquistosis renal es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la formación progresiva de múltiples quistes llenos de líquido en los riñones. Estos quistes pueden aumentar de tamaño y hacer crecer los riñones, reduciendo progresivamente el tejido renal sano y su capacidad de funcionar correctamente. Puede llegar a causar enfermedad renal crónica y afectar también a otros órganos, especialmente el hígado. Las dos formas principales son la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), la más frecuente, y la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR), mucho menos habitual y generalmente de aparición infantil. Lee más sobre: Enfermedades Renales Hereditarias o MRH Los síntomas y la edad de aparición pueden variar mucho según el tipo de poliquistosis renal y su evolución. La forma autosómica dominante puede pasar desapercibida durante años, mientras que la forma autosómica recesiva suele manifestarse durante la gestación, la infancia o los primeros años de vida. Los síntomas y manifestaciones más habituales pueden incluir: La poliquistosis renal también puede presentar manifestaciones fuera de los riñones. En función del tipo, pueden aparecer quistes en el hígado u otras alteraciones. En la forma autosómica recesiva, la afectación hepática es especialmente relevante y, en los casos más graves, los problemas renales pueden comenzar antes del nacimiento. La poliquistosis renal es una enfermedad de origen genético causada por alteraciones en genes implicados en el desarrollo y funcionamiento de los riñones. Habitualmente, estas alteraciones se heredan de los progenitores, aunque en algunos casos pueden aparecer de manera espontánea (mutaciones de novo). Las formas no hereditarias con múltiples quistes renales corresponden a otras enfermedades quísticas y no a una poliquistosis renal propiamente dicha. • Poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR): es mucho menos frecuente y requiere heredar dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Suele manifestarse durante la gestación, la infancia o los primeros años de vida. El diagnóstico de la poliquistosis renal combina los antecedentes personales y familiares, las pruebas de imagen, los análisis de sangre y de orina y, en determinados casos, el estudio genético. La manera de confirmar el diagnóstico puede variar según la edad, los antecedentes familiares y el tipo de poliquistosis que se sospecha. Actualmente, el tratamiento de la poliquistosis renal tiene como objetivo preservar la función de los riñones, controlar los síntomas y prevenir o tratar las complicaciones. El seguimiento se adapta al tipo de poliquistosis, la edad, la función renal y las manifestaciones que presente cada persona. La poliquistosis renal es una enfermedad genética y, por lo tanto, no se puede prevenir que aparezca cuando existe la alteración responsable. Sin embargo, sí se pueden adoptar medidas para reducir el riesgo de complicaciones y proteger la función renal durante más tiempo. La poliquistosis renal puede evolucionar de manera muy diferente de una persona a otra. Un seguimiento regular y una buena comprensión de la enfermedad ayudan a anticipar complicaciones, preservar la función renal y mantener la máxima calidad de vida posible. En la Fundació Puigvert, las personas con enfermedades renales hereditarias disponen de un abordaje especializado que integra Nefrología Clínica, diagnóstico genético, consejo genético y seguimiento multidisciplinario, con protocolos personalizados según las características de cada paciente. Busca apoyo en las asociaciones de pacientes y en los programas de actividades dirigidas a pacientes y a su entorno afectivo. Léelo más sobre cómo abordamos las Enfermedades Renales Hereditarias en la Fundació Puigvert, incluyendo el diagnóstico genético, el asesoramiento genético, la atención multidisciplinaria y el trabajo en red con centros de referencia. Conoce nuestro Servicio de Nefrología y sus Unidades. La Fundació Puigvert participa en diferentes estudios sobre Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD). Conoce nuestro Grupo de Investigación en Nefrología y nuestras líneas de investigación e innovación. ¿La poliquistosis renal siempre es hereditaria? Tener quistes en los riñones significa tener poliquistosis renal? ¿La poliquistosis renal afecta siempre a los dos riñones? ¿Se puede tener poliquistosis renal y no tener síntomas? ¿La poliquistosis renal siempre provoca insuficiencia renal? ¿Puede afectar a otros órganos además de los riñones? ¿Los familiares deben hacerse pruebas? ¿La poliquistosis renal se puede curar?
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¿Qué es?
Síntomas
Causas y factores de riesgo
Causas principales:
Factores de riesgo:
Tipos de poliquistosis renal:
¿Cómo lo diagnosticamos?
Conocer si hay otras personas de la familia con poliquistosis renal, quistes renales o enfermedad renal es especialmente importante, ya que se trata de una enfermedad de origen genético. También se valoran los síntomas, la edad de aparición y posibles manifestaciones en otros órganos.
La ecografía renal es una de las principales pruebas para detectar quistes y valorar el tamaño y la estructura de los riñones. En algunos casos también se pueden utilizar la tomografía computada (TC) o la resonancia magnética (RM), que permiten obtener imágenes más detalladas.
Permiten valorar el funcionamiento de los riñones, detectar posibles alteraciones asociadas y hacer un seguimiento. Entre otros parámetros, se puede determinar la creatinina en sangre y calcular el filtrado glomerular estimado (FGe), que indica aproximadamente la capacidad de los riñones para filtrar la sangre.
Puede ayudar a confirmar el origen genético de la enfermedad e identificar la alteración responsable, especialmente cuando el diagnóstico por imagen no es concluyente, no hay antecedentes familiares claros o es importante conocer el patrón de herencia. También puede ser útil para ofrecer consejo genético a la persona afectada y a su familia.
¿Cómo lo tratamos?
La hipertensión arterial es frecuente en algunas formas de poliquistosis y controlarla adecuadamente es importante para proteger la función renal y reducir el riesgo cardiovascular.
Se realizan controles periódicos de la presión arterial, analíticas y pruebas de imagen según las necesidades de cada paciente. Este seguimiento permite detectar cambios en la función renal y actuar de manera precoz ante posibles complicaciones.
Las infecciones urinarias o de los quistes, los cálculos renales (litiasis), el dolor o el sangrado dentro de los quistes necesitan un tratamiento específico. En casos seleccionados, si un quiste provoca dolor importante u otros problemas, puede ser necesario valorar procedimientos para tratarlo.
Si la función renal disminuye, se aplican las medidas habituales para frenar la progresión de la enfermedad renal crónica y tratar sus complicaciones. Cuando la enfermedad llega a fases muy avanzadas, puede ser necesario recurrir a diálisis o a un trasplante renal.
Algunas formas de poliquistosis pueden afectar otros órganos, especialmente el hígado. El seguimiento y tratamiento de estas manifestaciones depende del tipo de enfermedad y puede requerir la participación coordinada de diferentes especialistas.
Como se trata de una enfermedad hereditaria, el consejo genético puede ayudar a las personas afectadas y a sus familias a comprender el patrón de herencia, el riesgo de transmisión y las opciones disponibles en cada situación. La Fundació Puigvert dispone de experiencia específica y de un Laboratorio de Genética y Biología Molecular para el diagnóstico de enfermedades renales hereditarias.
Consejos para la prevención
La hipertensión arterial puede favorecer el deterioro de la función renal. Mantenerla bien controlada es una de las medidas más importantes para proteger los riñones y reducir el riesgo cardiovascular.
Hacer actividad física regular, mantener un peso adecuado, evitar el tabaco y seguir una alimentación equilibrada contribuyen a proteger la salud renal y cardiovascular. Las recomendaciones deben adaptarse a la edad, el estado de salud y la función renal de cada persona.
Es importante evitar la automedicación y consultar antes de tomar fármacos o productos que puedan afectar la función renal, especialmente cuando ya existe enfermedad renal.
Los controles periódicos de la presión arterial, la función renal y las pruebas de imagen permiten detectar de manera precoz posibles complicaciones y adaptar el seguimiento a la evolución de la enfermedad.
Cuando existe poliquistosis renal en una familia, el consejo genético puede ayudar a comprender el patrón de herencia, el riesgo de transmisión y las opciones de diagnóstico disponibles para otros miembros de la familia. La Fundació Puigvert dispone de un Laboratorio de Genética Molecular especializado en enfermedades renales hereditarias.
Vivir con la enfermedad
Las visitas periódicas permiten controlar la presión arterial, la función renal, el tamaño y evolución de los quistes y posibles manifestaciones en otros órganos.
La actividad física habitual es beneficiosa para la salud cardiovascular y ayuda a controlar el peso y la presión arterial. El tipo de ejercicio debe adaptarse a cada persona y, si los riñones están muy aumentados de tamaño, puede ser necesario evitar actividades con riesgo de golpes importantes en el abdomen o en la zona lumbar.
Una alimentación equilibrada y con un consumo moderado de sal ayuda a controlar la presión arterial. Si existe enfermedad renal crónica, las recomendaciones sobre proteínas, potasio, fósforo o líquidos deben individualizarse según la función renal y los análisis.
Es necesario informar al equipo sanitario si aparecen dolor intenso o persistente, sangre en la orina (hematúria), fiebre, síntomas de infección urinaria u otros cambios relevantes que puedan indicar una complicación.
Conocer el tipo de poliquistosis y su patrón de herencia puede ayudar tanto a la persona afectada como a la familia a tomar decisiones informadas sobre el seguimiento y, cuando sea necesario, el estudio genético.Asociaciones de pacientes y recursos de apoyo:
En Cataluña:
A escala estatal:
Organización y equipo asistencial
Líneas de investigación propias
Preguntas frecuentes
La poliquistosis renal es una enfermedad de origen genético. Habitualmente, la alteración se transmite dentro de la familia, pero en algunos casos puede aparecer una mutación nueva (de novo) sin antecedentes familiares conocidos.
No. Los quistes renales simples son frecuentes, especialmente con la edad, y no equivalen a tener poliquistosis renal. También existen otras enfermedades quísticas adquiridas. El diagnóstico depende del número y distribución de los quistes, la edad, los antecedentes familiares y otros hallazgos.
En las formas hereditarias clásicas, los quistes suelen afectar a ambos riñones, aunque la cantidad, el tamaño y la progresión pueden variar mucho de una persona a otra.
Sí. Algunas personas pueden pasar muchos años sin notar ningún síntoma, especialmente en la poliquistosis renal autosómica dominante. La enfermedad se puede detectar a raíz de una prueba de imagen, una hipertensión arterial o un estudio familiar.
No necesariamente. La evolución es muy variable. Algunas personas mantienen una función renal adecuada durante muchos años, mientras que en otras la enfermedad puede progresar hasta una enfermedad renal crónica avanzada. Lee más sobre: Enfermedad Renal Crónica o MRC.
Sí. Según el tipo de poliquistosis, pueden aparecer quistes o alteraciones en otros órganos, especialmente en el hígado. Algunas manifestaciones extrarrenales son más propias de formas concretas y requieren seguimiento específico.
Cuando hay un diagnóstico de poliquistosis renal, puede ser recomendable valorar a otros miembros de la familia. El tipo de pruebas y el momento más adecuado dependen de la edad, el patrón de herencia y la situación de cada persona. El consejo genético puede ayudar a tomar esta decisión.
Actualmente no existe un tratamiento que elimine la causa genética de todas las formas de poliquistosis renal. El tratamiento se centra en controlar la presión arterial, preservar la función renal, tratar las complicaciones y, en algunos tipos concretos, utilizar tratamientos destinados a ralentizar la progresión de la enfermedad.
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