La Fundació ↗︎
Les malalties congènites urològiques o malformacions congènites urogenitals són alteracions de l’aparell urinari o genital que es produeixen durant el desenvolupament fetal i estan presents des del naixement. Poden afectar els ronyons, els urèters, la bufeta, la uretra o els genitals, de manera aïllada o afectar diverses estructures alhora. Es tracta d’un grup molt ampli i divers. Algunes anomalies són lleus i només requereixen controls periòdics, mentre que d’altres són malalties rares i complexes que poden necessitar tractament especialitzat i seguiment durant diferents etapes de la vida. Entre les més rellevants hi ha el reflux vesicoureteral, els hipospàdies, les vàlvules uretrals posteriors i l’extròfia vesical, entre altres malformacions urogenitals complexes. Una part important d’aquestes malalties forma part de les anomalies congènites del ronyó i de les vies urinàries (CAKUT, per les sigles en anglès), un conjunt molt heterogeni d’alteracions que poden afectar la formació i el funcionament dels ronyons i de la via urinària. Algunes malformacions es poden detectar abans del naixement mitjançant les ecografies prenatals. D’altres es diagnostiquen en néixer, durant la infància o, en alguns casos, més endavant. El diagnòstic i el seguiment adequats són importants per protegir la funció dels ronyons i de la bufeta, afavorir una eliminació adequada de l’orina, prevenir complicacions i preservar la continència i la funció genital, sexual i reproductiva a llarg termini. Les CAKUT constitueixen, a més, una causa important de malaltia renal crònica en la infància. Una malaltia congènita és aquella que està present des del naixement. Congènit no vol dir necessàriament hereditari. Algunes tenen un origen genètic i, en determinats casos, poden ser hereditàries, però moltes tenen un origen multifactorial o no se’n pot identificar una causa concreta. Consulta les xarxes europees d’expertesa en malalties urogenitals rares en malalties renals rares: ERN-EUROGEN i ERKNet. Llegeix més sobre: Urologia Pediàtrica i Extròfia vesical. Les malalties congènites urològiques poden manifestar-se de maneres molt diferents segons l’òrgan afectat, el tipus d’anomalia i la seva gravetat. Algunes no provoquen cap molèstia i es detecten durant l’embaràs o de manera incidental, mentre que d’altres poden causar símptomes des del naixement o aparèixer progressivament durant la infància. És important tenir en compte que l’absència de símptomes no descarta una malaltia congènita urològica. Algunes anomalies es detecten en una ecografia prenatal o en una prova realitzada per un altre motiu. En aquests casos, el seguiment permet valorar si l’alteració pot afectar el funcionament del ronyó, la bufeta o les vies urinàries i decidir si només cal controlar-ne l’evolució o si és necessari tractar-la. Les malalties congènites urològiques apareixen quan alguna estructura de l’aparell urinari o genital no es forma o no es desenvolupa de la manera habitual durant l’embaràs. Les causes són molt diverses i, en molts casos, no és possible identificar-ne una de concreta. És important diferenciar aquests tres conceptes: Per tant, una malaltia congènita no és necessàriament genètica ni hereditària. Algunes malformacions urològiques tenen un component genètic conegut o apareixen en diversos membres d’una família, però en moltes altres intervenen diversos factors o no se’n coneix exactament la causa. En algunes malformacions complexes o quan hi ha antecedents familiars, pot estar indicat fer un estudi genètic i assessorament genètic per intentar determinar-ne la causa i valorar si existeix risc que es repeteixi en altres membres de la família. El diagnòstic de les malalties congènites urològiques pot començar abans del naixement, en el període neonatal o durant la infància. El procés diagnòstic s’adapta al tipus d’anomalia, als símptomes i a la possible repercussió sobre els ronyons, la bufeta i les vies urinàries. L’objectiu no és només identificar la malformació, sinó també determinar com afecta el funcionament de l’aparell urinari, valorar el risc de complicacions i decidir si cal tractament o només seguiment. Moltes anomalies dels ronyons i de les vies urinàries es poden detectar durant les ecografies de l’embaràs. Una dilatació de les cavitats del ronyó o de les vies urinàries, alteracions en l’aspecte o la mida dels ronyons o determinats canvis en la bufeta poden fer necessari un estudi més específic. Les CAKUT es troben entre les malformacions que es detecten amb més freqüència mitjançant l’ecografia prenatal. La detecció abans del naixement permet planificar els controls i l’atenció que necessitarà el nadó i, en els casos més complexos, coordinar l’assistència entre diferents especialitats. Algunes anomalies, especialment les que afecten els genitals externs, es poden identificar mitjançant l’exploració física del nadó. En altres casos, l’estudi comença arran d’una infecció urinària, dificultats per orinar, alteracions del raig d’orina o altres signes. Segons cada cas, es poden utilitzar diferents exploracions: Quan és necessari, es poden fer anàlisis de sang i d’orina per valorar la funció dels ronyons, detectar infeccions o identificar altres alteracions. En alguns casos també cal estudiar com la bufeta emmagatzema i expulsa l’orina mitjançant proves funcionals específiques. En determinades malformacions, especialment si són complexes, afecten diversos òrgans, existeixen antecedents familiars o se sospita una síndrome, es pot indicar un estudi genètic. Aquest estudi pot ajudar a arribar a un diagnòstic més precís, orientar el seguiment i oferir assessorament a la família. En les anomalies rares i complexes, el diagnòstic pot requerir la participació coordinada de diferents especialitats i una experiència específica. El tractament de les malalties congènites urològiques depèn del tipus d’anomalia, la seva gravetat, els símptomes i la repercussió sobre els ronyons, la bufeta i les vies urinàries. No totes les malformacions necessiten tractament: algunes només requereixen controls periòdics, mentre que d’altres poden necessitar tractament mèdic, procediments mínimament invasius o cirurgia. En les malalties més complexes, el tractament es pot prolongar durant diferents etapes de la vida. L’objectiu és protegir la funció renal, garantir un bon funcionament de la bufeta i de les vies urinàries, afavorir la continència i preservar, sempre que sigui possible, la funció genital, sexual i reproductiva i la qualitat de vida en totes les seves etapes. Algunes malalties es poden tractar mitjançant endoscòpia, introduint instruments de petit calibre per les vies naturals sense necessitat de fer una incisió externa. Per exemple, les vàlvules uretrals posteriors es poden tractar, quan les condicions ho permeten, mitjançant una intervenció endoscòpica destinada a eliminar l’obstrucció de la uretra. En casos seleccionats també es poden utilitzar altres tractaments endourològics o mínimament invasius, en funció de l’anomalia. Quan una malformació altera de manera important l’anatomia o el funcionament de l’aparell urinari o genital, pot ser necessària una cirurgia reconstructiva. L’objectiu i el tipus d’intervenció són diferents en cada malaltia. Pot estar indicada, per exemple, per: En determinades intervencions pediàtriques també es pot utilitzar cirurgia laparoscòpica o cirurgia assistida per robot, que permet treballar de manera mínimament invasiva i amb una visió ampliada en espais anatòmics reduïts. La indicació depèn de la malaltia, l’edat i les característiques de cada cas. Algunes malalties congènites urològiques poden afectar més d’un òrgan o tenir repercussions sobre el creixement, la funció renal, la continència, els genitals o la futura salut sexual i reproductiva. En aquests casos, pot ser necessària la participació coordinada de professionals d’Urologia Pediàtrica amb altres equips d’àmbits com la genètica, l’endocrinologia, la nefrologia,la pediatria, la ginecologia o la psicologia, segons les necessitats de cada persona. Les xarxes europees de referència ERN eUROGEN i ERKNet faciliten la col·laboració entre centres amb expertesa en aquestes malalties rares i complexes, tant en l’àmbit urogenital com en el renal. En la majoria dels casos, les malalties congènites urològiques no es poden prevenir, ja que es produeixen durant el desenvolupament fetal i sovint no se’n coneix una causa concreta. La presència d’una malformació tampoc implica necessàriament que durant l’embaràs s’hagi fet alguna cosa que l’hagi provocat. El que sí que es pot fer és afavorir-ne la detecció precoç i prevenir algunes de les complicacions que poden aparèixer al llarg del temps. Quan existeixen antecedents familiars, una malformació associada a una alteració genètica o una síndrome, l’assessorament genètic pot ajudar a entendre’n l’origen i a valorar el risc en futurs embarassos. L’impacte d’una malaltia congènita urològica és molt variable. Molts infants poden fer una vida normal, especialment quan l’anomalia és lleu o s’ha pogut corregir satisfactòriament. Altres persones necessiten controls o tractaments durant anys, i les malformacions més complexes poden requerir atenció des del naixement fins a l’edat adulta. Encara que una intervenció hagi corregit l’anomalia anatòmica, en alguns casos és necessari continuar controlant la funció dels ronyons, el buidatge i l’emmagatzematge de l’orina, les infeccions urinàries i la continència. En les CAKUT que comporten afectació renal, el seguiment nefrològic també pot ser necessari a llarg termini. La possibilitat de practicar esport, anar de colònies, viatjar o participar en les activitats escolars dependrà de cada situació, però una malformació urològica no implica per si mateixa haver de limitar la vida quotidiana. Quan hi ha problemes de continència, necessitat de sondatges o altres cures, es poden buscar estratègies que afavoreixin progressivament l’autonomia de l’infant. A mesura que creix, és important que l’infant pugui entendre la seva malaltia d’una manera adequada a la seva edat i participar progressivament en les decisions i les cures. Això és especialment rellevant quan la malformació afecta els genitals, la continència o la imatge corporal. Durant l’adolescència poden aparèixer noves preguntes relacionades amb la sexualitat, la fertilitat, les relacions afectives o l’aspecte dels genitals. Disposar d’un espai assistencial on abordar-les amb naturalitat forma part del seguiment integral. En les malformacions que requereixen seguiment prolongat, és important preparar adequadament la transició de l’atenció pediàtrica a l’adulta. No es tracta només de canviar d’especialista, sinó de garantir la continuïtat del coneixement sobre una malaltia que pot tenir implicacions urològiques, renals, sexuals o reproductives durant l’edat adulta. Aquesta continuïtat assistencial és precisament un dels aspectes més rellevants en l’atenció de les malalties uro-recto-genitals rares i complexes. Les malalties congènites urològiques poden requerir atenció especialitzada des del diagnòstic prenatal o el naixement fins a l’edat adulta, especialment quan es tracta de malformacions rares o complexes. A la Fundació Puigvert, l’expertesa en Urologia Pediàtrica permet abordar tant les alteracions de l’aparell urinari i genital com la possible repercussió sobre la funció renal. L’atenció s’adapta a les necessitats de cada infant i pot implicar la participació coordinada de diferents especialitats. En els casos que ho requereixen, aquest abordatge permet integrar diagnòstic, tractament mèdic o quirúrgic, seguiment de la funció renal i urinària i transició cap a l’atenció adulta. la Fundació Puigvert és Centre d’Excel·lència internacional en Extròfia Vesical i Cloacal, reconegut per l’Association for the Bladder Exstrophy Community (A-BE-C). Aquesta distinció situa la Fundació entre els centres internacionals de referència en aquest àmbit i reconeix la seva expertesa en l’atenció i l’acompanyament dels infants, les persones adultes i les seves famílies que conviuen amb aquestes malformacions minoritàries complexes. La Fundació Puigvert forma part de dues Xarxes Europees de Referència (ERN) relacionades directament amb aquestes malalties: La participació en aquestes xarxes facilita la col·laboració amb centres europeus d’alta especialització, l’intercanvi de coneixement i l’abordatge multidisciplinari de casos especialment complexos. La Fundació Puigvert, conjuntament amb l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, està acreditada com a centre de referència CSUR del Sistema Nacional de Salut per al complex extròfia vesical-epispàdies. Aquesta acreditació reconeix l’experiència necessària per atendre una malformació rara que pot afectar simultàniament la bufeta, la uretra, els genitals, la pelvis, el sòl pelvià i altres estructures i que pot requerir diverses actuacions i un seguiment especialitzat al llarg de la vida. En l’àmbit català, la Fundació Puigvert també forma part de la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) per al diagnòstic i tractament de malalties renals pediàtriques minoritàries. Aquesta expertesa és especialment rellevant quan una malformació congènita urològica s’associa a una alteració del desenvolupament o de la funció dels ronyons. La Fundació Puigvert disposa d’una Unitat de Transició, que ofereix acompanyament especialitzat per als adolescents amb patologia urològica crònica en el pas a l’edat adulta. Algunes malformacions congènites es resolen durant la infància, però d’altres necessiten seguiment durant molts anys. Disposar en un mateix centre d’especialistes en urologia pediàtrica, en urologia d’adults, en nefrologia i en psicologia facilita la continuïtat assistencial quan arriba l’adolescència i l’edat adulta. Aquesta transició és especialment important en persones amb malformacions complexes, en què cal continuar controlant aspectes com la funció renal i de la bufeta, la continència, les reconstruccions quirúrgiques prèvies i, quan correspon, la salut sexual i reproductiva, a més dels aspectes psicoemocionals. Llegeix més sobre: Urologia Pediàtrica i organització assistencial a la Fundació Puigvert. Una malaltia congènita urològica és sempre hereditària? No. Congènit significa que l’alteració és present des del naixement. Algunes malalties tenen un origen genètic i poden ser hereditàries, però moltes són multifactorials o apareixen sense antecedents familiars coneguts. Es poden detectar aquestes malformacions durant l’embaràs? Algunes sí. L’ecografia prenatal permet detectar moltes anomalies dels ronyons, la bufeta i les vies urinàries. D’altres es diagnostiquen després del naixement o durant la infància. Totes les malalties congènites urològiques necessiten cirurgia? No. Algunes només requereixen controls periòdics perquè poden mantenir-se estables o evolucionar favorablement. En altres casos pot ser necessari un tractament mèdic o quirúrgic per corregir una obstrucció, protegir els ronyons, millorar el funcionament de la bufeta o reconstruir una estructura. Què és el reflux vesicoureteral? És el retorn anormal de l’orina des de la bufeta cap als urèters i, en alguns casos, fins als ronyons. La seva gravetat és variable i el tractament depèn, entre altres factors, de l’edat, el grau de reflux, les infeccions urinàries i la possible afectació renal. Què són les vàlvules uretrals posteriors? Són una malformació congènita que provoca una obstrucció de la uretra en nens i dificulta la sortida de l’orina des de la bufeta. Els casos més importants poden afectar la bufeta, els urèters i els ronyons, per la qual cosa requereixen un seguiment especialitzat. Què són els hipospàdies? Són una alteració congènita en què l’orifici de sortida de l’orina no es troba a la punta del penis, sinó en una posició inferior. Hi ha diferents graus i les formes proximals o complexes poden associar-se a curvatura del penis o altres alteracions. Què és l’extròfia vesical? És una malformació congènita rara i complexa en què la bufeta no s’ha format tancada dins de l’abdomen, sinó que queda oberta cap a l’exterior. Pot afectar també la uretra, els genitals, la pelvis i altres estructures. Aquesta malaltia disposa d’una fitxa específica per ampliar-ne la informació. Llegeix més sobre: Extròfia vesical. Un infant amb una malformació urològica necessitarà seguiment quan sigui adult? Depèn de la malaltia i de la seva evolució. Algunes anomalies es resolen durant la infància, però d’altres poden requerir controls a llarg termini per vigilar la funció renal, la bufeta, la continència o la funció genital, sexual i reproductiva. En les malformacions complexes és especialment important garantir una transició adequada de l’atenció pediàtrica a l’adulta. Llegeix més sobre: Urologia Pediàtrica i organització assistencial a la Fundació Puigvert.
Troba informació clara i actualitzada sobre els nostres serveis i especialitats. Aprèn a cuidar de tu i dels teus amb continguts elaborats pels nostres professionals.
Què és?
Principals tipus de malalties congènites urològiques
Símptomes
Quins signes poden fer sospitar una malaltia congènita urològica?
Algunes malalties no provoquen símptomes
Causes i factors de risc
Congènit, genètic i hereditari no són el mateix
Què pot influir en el seu desenvolupament?
Com ho diagnostiquem?
Diagnòstic prenatal
Exploració després del naixement
Proves d’imatge
Estudi de la funció urinària i renal
Estudi genètic
Com ho tractem?
Seguiment i tractament conservador
Procediments mínimament invasius
Cirurgia reconstructiva
Atenció multidisciplinària en les malformacions complexes
Consells per a la prevenció
Detecció i seguiment precoços
Viure amb la malaltia
Seguiment a llarg termini
Escola, esport i vida quotidiana
Parlar-ne amb l’infant i l’adolescent
De la Urologia Pediàtrica a l’atenció adulta
Organització i equip assistencial
Expertesa internacional en malalties rares i complexes
Centre de referència estatal per al complex extròfia-epispàdies
Atenció especialitzada de les malalties renals pediàtriques minoritàries a Catalunya
Organització assistencial
Continuïtat assistencial fins a l’edat adulta
Preguntes freqüents
Cercador de patologies i tractaments de salut urològica, nefrològica, andrològica, sexual i reproductiva.
English
Español