La Fundació ↗︎
La poliquistosi renal és una malaltia genètica hereditària caracteritzada per la formació progressiva de múltiples quists plens de líquid als ronyons. Aquests quists poden augmentar de mida i fer créixer els ronyons, reduint progressivament el teixit renal sa i la seva capacitat de funcionar correctament. Pot arribar a causar malaltia renal crònica i afectar també altres òrgans, especialment el fetge. Les dues formes principals són la poliquistosi renal autosòmica dominant (PQRAD), la més freqüent, i la poliquistosi renal autosòmica recessiva (PQRAR), molt menys habitual i generalment d’aparició infantil. Llegeix més sobre: Malalties Renals Hereditàries o MRH Els símptomes i l’edat d’aparició poden variar molt segons el tipus de poliquistosi renal i la seva evolució. La forma autosòmica dominant pot passar desapercebuda durant anys, mentre que la forma autosòmica recessiva sol manifestar-se durant la gestació, la infància o els primers anys de vida. Els símptomes i manifestacions més habituals poden incloure: La poliquistosi renal també pot presentar manifestacions fora dels ronyons. En funció del tipus, poden aparèixer quists al fetge o altres alteracions. En la forma autosòmica recessiva, l’afectació hepàtica és especialment rellevant i, en els casos més greus, els problemes renals poden començar abans del naixement. La poliquistosi renal és una malaltia d’origen genètic causada per alteracions en gens implicats en el desenvolupament i funcionament dels ronyons. Habitualment, aquestes alteracions s’hereten dels progenitors, tot i que en alguns casos poden aparèixer de manera espontània (mutacions de novo). Les formes no hereditàries amb múltiples quists renals corresponen a altres malalties quístiques i no a una poliquistosi renal pròpiament dita. • Poliquistosi renal autosòmica recessiva (PQRAR): és molt menys freqüent i requereix heretar dues còpies alterades del gen, una de cada progenitor. Sol manifestar-se durant la gestació, la infància o els primers anys de vida. El diagnòstic de la poliquistosi renal combina els antecedents personals i familiars, les proves d’imatge, les anàlisis de sang i d’orina i, en determinats casos, l’estudi genètic. La manera de confirmar el diagnòstic pot variar segons l’edat, els antecedents familiars i el tipus de poliquistosi que se sospita. Actualment, el tractament de la poliquistosi renal té com a objectiu preservar la funció dels ronyons, controlar els símptomes i prevenir o tractar les complicacions. El seguiment s’adapta al tipus de poliquistosi, l’edat, la funció renal i les manifestacions que presenti cada persona. La poliquistosi renal és una malaltia genètica i, per tant, no es pot prevenir que aparegui quan existeix l’alteració responsable. Tanmateix, sí que es poden adoptar mesures per reduir el risc de complicacions i protegir la funció renal durant més temps. La poliquistosi renal pot evolucionar de manera molt diferent d’una persona a una altra. Un seguiment regular i una bona comprensió de la malaltia ajuden a anticipar complicacions, preservar la funció renal i mantenir la màxima qualitat de vida possible. A la Fundació Puigvert, les persones amb malalties renals hereditàries disposen d’un abordatge especialitzat que integra Nefrologia Clínica, diagnòstic genètic, consell genètic i seguiment multidisciplinari, amb protocols personalitzats segons les característiques de cada pacient. Cerca suport en les associacions de pacients i en els programes d’activitats dirigides a pacients i al seu entorn afectiu. Llegeix més sobre com abordem les Malalties Renals Hereditàries a la Fundació Puigvert, incloent-hi el diagnòstic genètic, el consell genètic, l’atenció multidisciplinària i el treball en xarxa amb centres de referència. Coneix el nostre Servei de Nefrologia i les seves Unitats. La Fundació Puigvert participa en diferents estudis sobre Poliquistosi Renal Autosòmica Dominant (PQRAD). Coneix el nostre Grup de Recerca en Nefrologia i les nostres línies de recerca i innovació. La poliquistosi renal sempre és hereditària? Tenir quists als ronyons significa tenir poliquistosi renal? La poliquistosi renal afecta sempre els dos ronyons? Es pot tenir poliquistosi renal i no tenir símptomes? La poliquistosi renal sempre provoca insuficiència renal? Pot afectar altres òrgans a més dels ronyons? Els familiars s’han de fer proves? La poliquistosi renal es pot curar?
Troba informació clara i actualitzada sobre els nostres serveis i especialitats. Aprèn a cuidar de tu i dels teus amb continguts elaborats pels nostres professionals.
Què és?
Símptomes
Causes i factors de risc
Causes principals:
Factors de risc:
Tipus de poliquistosi renal:
Com ho diagnostiquem?
Conèixer si hi ha altres persones de la família amb poliquistosi renal, quists renals o malaltia renal és especialment important, ja que es tracta d’una malaltia d’origen genètic. També es valoren els símptomes, l’edat d’aparició i possibles manifestacions en altres òrgans.
L’ecografia renal és una de les principals proves per detectar quists i valorar la mida i l’estructura dels ronyons. En alguns casos també es poden utilitzar la tomografia computada (TC) o la ressonància magnètica (RM), que permeten obtenir imatges més detallades.
Permeten valorar el funcionament dels ronyons, detectar possibles alteracions associades i fer-ne el seguiment. Entre altres paràmetres, es pot determinar la creatinina en sang i calcular el filtrat glomerular estimat (FGe), que indica aproximadament la capacitat dels ronyons per filtrar la sang.
Pot ajudar a confirmar l’origen genètic de la malaltia i identificar l’alteració responsable, especialment quan el diagnòstic per imatge no és concloent, no hi ha antecedents familiars clars o és important conèixer el patró d’herència. També pot ser útil per oferir consell genètic a la persona afectada i a la seva família.
Com ho tractem?
La hipertensió arterial és freqüent en algunes formes de poliquistosi i controlar-la adequadament és important per protegir la funció renal i reduir el risc cardiovascular.
Es realitzen controls periòdics de la pressió arterial, analítiques i proves d’imatge segons les necessitats de cada pacient. Aquest seguiment permet detectar canvis en la funció renal i actuar de manera precoç davant possibles complicacions.
Les infeccions urinàries o dels quists, els càlculs renals (litiasi), el dolor o el sagnat dins dels quists necessiten un tractament específic. En casos seleccionats, si un quist provoca dolor important o altres problemes, pot ser necessari valorar procediments per tractar-lo.
Si la funció renal disminueix, s’apliquen les mesures habituals per frenar la progressió de la malaltia renal crònica i tractar-ne les complicacions. Quan la malaltia arriba a fases molt avançades, pot ser necessari recórrer a diàlisi o a un trasplantament renal.
Algunes formes de poliquistosi poden afectar altres òrgans, especialment el fetge. El seguiment i tractament d’aquestes manifestacions depèn del tipus de malaltia i pot requerir la participació coordinada de diferents especialistes.
Com que es tracta d’una malaltia hereditària, el consell genètic pot ajudar les persones afectades i les seves famílies a comprendre el patró d’herència, el risc de transmissió i les opcions disponibles en cada situació. La Fundació Puigvert disposa d’expertesa específica i d’un Laboratori de Genètica i Biologia Molecular per al diagnòstic de malalties renals hereditàries.
Consells per a la prevenció
La hipertensió arterial pot afavorir el deteriorament de la funció renal. Mantenir-la ben controlada és una de les mesures més importants per protegir els ronyons i reduir el risc cardiovascular.
Fer activitat física regular, mantenir un pes adequat, evitar el tabac i seguir una alimentació equilibrada contribueixen a protegir la salut renal i cardiovascular. Les recomanacions s’han d’adaptar a l’edat, l’estat de salut i la funció renal de cada persona.
És important evitar l’automedicació i consultar abans de prendre fàrmacs o productes que puguin afectar la funció renal, especialment quan ja existeix malaltia renal.
Els controls periòdics de la pressió arterial, la funció renal i les proves d’imatge permeten detectar de manera precoç possibles complicacions i adaptar el seguiment a l’evolució de la malaltia.
Quan existeix poliquistosi renal en una família, el consell genètic pot ajudar a comprendre el patró d’herència, el risc de transmissió i les opcions de diagnòstic disponibles per a altres membres de la família. La Fundació Puigvert disposa d’un Laboratori de Genètica Molecular especialitzat en malalties renals hereditàries.
Viure amb la malaltia
Les visites periòdiques permeten controlar la pressió arterial, la funció renal, la mida i evolució dels quists i possibles manifestacions en altres òrgans.
L’activitat física habitual és beneficiosa per a la salut cardiovascular i ajuda a controlar el pes i la pressió arterial. El tipus d’exercici s’ha d’adaptar a cada persona i, si els ronyons estan molt augmentats de mida, pot ser necessari evitar activitats amb risc de cops importants a l’abdomen o a la zona lumbar.
Una alimentació equilibrada i amb un consum moderat de sal ajuda a controlar la pressió arterial. Si existeix malaltia renal crònica, les recomanacions sobre proteïnes, potassi, fòsfor o líquids s’han d’individualitzar segons la funció renal i les analítiques.
Cal informar l’equip sanitari si apareixen dolor intens o persistent, sang a l’orina (hematúria), febre, símptomes d’infecció urinària o altres canvis rellevants que puguin indicar una complicació.
Conèixer el tipus de poliquistosi i el seu patró d’herència pot ajudar tant la persona afectada com la família a prendre decisions informades sobre el seguiment i, quan sigui necessari, l’estudi genètic.Associacions de pacients i recursos de suport:
A Catalunya:
A escala estatal:
Organització i equip assistencial
Línies de recerca pròpies
Preguntes freqüents
La poliquistosi renal és una malaltia d’origen genètic. Habitualment, l’alteració es transmet dins de la família, però en alguns casos pot aparèixer una mutació nova (de novo) sense antecedents familiars coneguts.
No. Els quists renals simples són freqüents, especialment amb l’edat, i no equivalen a tenir poliquistosi renal. També existeixen altres malalties quístiques adquirides. El diagnòstic depèn del nombre i distribució dels quists, l’edat, els antecedents familiars i altres troballes.
En les formes hereditàries clàssiques, els quists solen afectar tots dos ronyons, encara que la quantitat, la mida i la progressió poden variar molt d’una persona a una altra.
Sí. Algunes persones poden passar molts anys sense notar cap símptoma, especialment en la poliquistosi renal autosòmica dominant. La malaltia es pot detectar arran d’una prova d’imatge, una hipertensió arterial o un estudi familiar.
No necessàriament. L’evolució és molt variable. Algunes persones mantenen una funció renal adequada durant molts anys, mentre que en altres la malaltia pot progressar fins a una malaltia renal crònica avançada. Llegeix més sobre: Malaltia Renal Crònica o MRC.
Sí. Segons el tipus de poliquistosi, poden aparèixer quists o alteracions en altres òrgans, especialment al fetge. Algunes manifestacions extrarenals són més pròpies de formes concretes i requereixen seguiment específic.
Quan hi ha un diagnòstic de poliquistosi renal, pot ser recomanable valorar altres membres de la família. El tipus de proves i el moment més adequat depenen de l’edat, el patró d’herència i la situació de cada persona. El consell genètic pot ajudar a prendre aquesta decisió.
Actualment no existeix un tractament que elimini la causa genètica de totes les formes de poliquistosi renal. El tractament se centra a controlar la pressió arterial, preservar la funció renal, tractar les complicacions i, en alguns tipus concrets, utilitzar tractaments destinats a alentir la progressió de la malaltia.
Cercador de patologies i tractaments de salut urològica, nefrològica, andrològica, sexual i reproductiva.
English
Español